谷歌DeepMind团队推出突破性生物模型AlphaGenome，能在1秒内精准定位DNA序列中的变异。该模型能同时预测数千种功能基因组特征，并以单碱基分辨率评估变异效应，在基因表达、剪接、染色质可及性等任务中全面超越现有模型。AlphaGenome是首个统一基因组全任务的单一模型，架构受U-Net启发，通过卷积层和Transformer块处理长序列背景，实现高精度预测。模型输出包括基因表达、剪接模式、染色质状态等11种模态，涵盖5930条人类或1128条小鼠基因组轨道。经过预训练和蒸馏两阶段训练，AlphaGenome在NVIDIA H100 GPU上推理时间小于1秒，效率极高。在24项基因组轨道评估中，AlphaGenome在22项保持领先，预测变异效应方面也有显著提升。AlphaGenome在剪接模态上首次实现全方位预测，为理解疾病机制和发现新治疗靶点提供强大工具。目前AlphaGenome已提供预览版，未来有望扩展至更多物种。