2月19日，上海交通大学医学院附属新华医院与上海交通大学联合推出全球首个‘推理过程可追溯’的罕见病AI诊断系统DeepRare。该系统通过清晰的诊断逻辑解决传统AI‘黑箱’问题，即使在无基因检测结果的情况下，仅凭临床症状首次诊断准确率达57.18%，较国际最佳模型提升近24个百分点；结合基因数据后，准确率超70%。自去年7月上线以来，已有全球600多家医疗机构注册使用，覆盖从国内大医院到欧美顶尖实验室。目前，DeepRare已在上海新华医院完成内部部署，即将正式协助医生降低罕见病漏诊风险，为基层医疗提供重要支持。

2月19日，上海交通大学医学院附属新华医院与上海交通大学联合研发出全球首个“推理过程可追溯”的罕见病AI诊断系统DeepRare，成果发表于《自然》期刊。该系统仅凭临床症状即可实现57.18%的初诊准确率，较此前国际最佳模型提升近24个百分点；结合基因数据后，准确率超70%。这一突破为基层医院在缺乏基因检测设备的情况下提供了高效筛查工具，助力罕见病早期诊断与治疗。

11月24日，上海市人民政府办公厅发布《上海市全面深化药品医疗器械监管改革促进医药产业高质量发展的若干措施》。文件明确聚焦细胞与基因治疗、罕见病药物、儿童用药、高质量首仿药、人工智能医疗器械等重点领域，建立在研重点品种服务清单，并提供临床试验到生产许可的全流程跨前指导。同时，夯实国家、市、区三级联动服务机制，支持长三角药监分中心能力提升，推动区级注册指导服务工作站升级，强化创新产品信息收集与重点项目跟踪服务，助力医药产业高质量发展。

2月28日，全国首个罕见病领域的人工智能大模型‘协和·太初’在北京协和医院正式进入临床应用阶段。此举标志着AI技术在医疗细分领域中的进一步应用。目前，AI已在医学影像、病理分析、药物研发等领域深入应用。据前瞻产业研究院预测，中国AI医疗市场规模将以每年超25%的速度增长，预计2028年将达到近300亿元。

2月20日，北京协和医院与中国科学院自动化研究所联合发布了国内首个罕见病领域AI大模型‘协和・太初’。该模型基于我国罕见病知识库多年积累及中国人群基因检测数据，专为中国人群设计。它能帮助医生更准确快速地识别诊断罕见病，缩短确诊时间。目前，该模型已面向患者开放初诊咨询和预约功能，患者可通过多轮交互获取初步诊疗建议。未来，该模型还将支持更多医生端服务功能，并计划在全国罕见病诊疗协作网医院推广。

近日，AI技术在罕见病治疗中取得突破。宾夕法尼亚大学研究人员利用机器学习，从4000种药物中筛选出阿达木单抗，成功救治了一名特发性多中心Castleman病(iMCD)患者。iMCD是一种致死率高的罕见疾病。研究表明，阿达木单抗通过抑制肿瘤坏死因子(TNF)，可能对iMCD有效。这项发现不仅对患者个人意义重大，还展示了AI在寻找疾病新疗法的巨大潜力。阿达木单抗已被FDA批准用于其他疾病，此次用于iMCD属于药物再利用。未来，研究团队计划开展临床试验，评估另一种药物对iMCD的有效性。