2月19日，上海交通大学医学院附属新华医院与上海交通大学联合推出全球首个‘推理过程可追溯’的罕见病AI诊断系统DeepRare。该系统通过清晰的诊断逻辑解决传统AI‘黑箱’问题，即使在无基因检测结果的情况下，仅凭临床症状首次诊断准确率达57.18%，较国际最佳模型提升近24个百分点；结合基因数据后，准确率超70%。自去年7月上线以来，已有全球600多家医疗机构注册使用，覆盖从国内大医院到欧美顶尖实验室。目前，DeepRare已在上海新华医院完成内部部署，即将正式协助医生降低罕见病漏诊风险，为基层医疗提供重要支持。

2月19日，上海交通大学医学院附属新华医院与上海交通大学联合研发出全球首个“推理过程可追溯”的罕见病AI诊断系统DeepRare，成果发表于《自然》期刊。该系统仅凭临床症状即可实现57.18%的初诊准确率，较此前国际最佳模型提升近24个百分点；结合基因数据后，准确率超70%。这一突破为基层医院在缺乏基因检测设备的情况下提供了高效筛查工具，助力罕见病早期诊断与治疗。