2月19日，上海交通大学医学院附属新华医院与上海交通大学联合研发出全球首个“推理过程可追溯”的罕见病AI诊断系统DeepRare，成果发表于《自然》期刊。该系统仅凭临床症状即可实现57.18%的初诊准确率，较此前国际最佳模型提升近24个百分点；结合基因数据后，准确率超70%。这一突破为基层医院在缺乏基因检测设备的情况下提供了高效筛查工具，助力罕见病早期诊断与治疗。